[Hereditary multiple exostoses. Molecular genetic analysis of the EXT1 gene in an unusual family].

Heinritz, W; Pretzsch, M; Koall, S; Matzen, P F; Froster, U G

[Hereditary multiple exostoses. Molecular genetic analysis of the EXT1 gene in an unusual family]. / Hereditäre multiple Exostosen. Molekulargenetische Analyse des EXT1-Gens in einer ungewöhnlichen Familie.

Heinritz, W; Pretzsch, M; Koall, S; Matzen, P F; Froster, U G.

Afiliación

Heinritz W; Institut für Humangenetik, Medizinische Fakultät, Universität, Leipzig. heinw@medizin.uni-leipzig.de

Orthopade ; 34(5): 470-6, 2005 May.

Article en De | MEDLINE | ID: mdl-15739063

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exostosis Múltiple Hereditaria/diagnóstico; Exostosis Múltiple Hereditaria/metabolismo; Asesoramiento Genético/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; Medición de Riesgo/métodos; Adolescente; Adulto; Exostosis Múltiple Hereditaria/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Factores de Riesgo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Pruebas Genéticas / Exostosis Múltiple Hereditaria / N-Acetilglucosaminiltransferasas / Medición de Riesgo / Asesoramiento Genético Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans Idioma: De Revista: Orthopade Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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