[From gene to disease; from CLN1, CLN2 and CLN3 to neuronal ceroid lipofuscinosis].

Taschner, P E M; Losekoot, M; Breuning, M H; Hofman, I; van Diggelen, O P

[From gene to disease; from CLN1, CLN2 and CLN3 to neuronal ceroid lipofuscinosis]. / Van gen naar ziekte; van Clni, CLN2 en CLN3 naar neuronale ceroidlipofuscinose.

Taschner, P E M; Losekoot, M; Breuning, M H; Hofman, I; van Diggelen, O P.

Afiliación

Taschner PE; Leids Universitair Medisch Centrum, Centrum voor Humane en Klinische Genetica, Postbus 9503, 2300 RA Leiden. p.taschner@lumc.nl

Ned Tijdschr Geneeskd ; 149(6): 300-3, 2005 Feb 05.

Article en Nl | MEDLINE | ID: mdl-15730038

Asunto(s)

Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Péptido Hidrolasas/genética; Aminopeptidasas; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Dipeptidil-Peptidasas y Tripeptidil-Peptidasas; Endopeptidasas; Heterogeneidad Genética; Pruebas Genéticas; Humanos; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/complicaciones; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/diagnóstico; Serina Proteasas; Tioléster Hidrolasas; Tripeptidil Peptidasa 1

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptido Hidrolasas / Glicoproteínas de Membrana / Chaperonas Moleculares / Proteínas de la Membrana / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: Nl Revista: Ned Tijdschr Geneeskd Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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