Segmental haplosufficiency: transmitted deletions of 2p12 include a pancreatic regeneration gene cluster and have no apparent phenotypic consequences.

Barber, John C K; Thomas, N Simon; Collinson, Morag N; Dennis, Nick R; Liehr, Thomas; Weise, Anja; Belitz, Britta; Pfeiffer, Lutz; Kirchhoff, Maria; Krag-Olsen, Bente; Lundsteen, Claes

Barber, John C K; Thomas, N Simon; Collinson, Morag N; Dennis, Nick R; Liehr, Thomas; Weise, Anja; Belitz, Britta; Pfeiffer, Lutz; Kirchhoff, Maria; Krag-Olsen, Bente; Lundsteen, Claes.

Afiliación

Barber JC; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire SP2 8BJ, UK. john.barber@salisbury.nhs.uk

Eur J Hum Genet ; 13(3): 283-91, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15657610

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Páncreas/fisiología; Regeneración/genética; Eliminación de Secuencia; Tumor de Wilms/genética; Adulto; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 18/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Familia de Multigenes; Linaje; Fenotipo; Diagnóstico Prenatal; Trisomía

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Páncreas / Regeneración / Cromosomas Humanos Par 2 / Deleción Cromosómica / Eliminación de Secuencia / Tumor de Wilms Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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