Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome.

Currier, Sophie C; Lee, Christine K; Chang, Bernard S; Bodell, Adria L; Pai, G Shashidhar; Job, Leela; Lagae, Lieven G; Al-Gazali, Lihadh I; Eyaid, Wafaa M; Enns, Greg; Dobyns, William B; Walsh, Christopher A

Currier, Sophie C; Lee, Christine K; Chang, Bernard S; Bodell, Adria L; Pai, G Shashidhar; Job, Leela; Lagae, Lieven G; Al-Gazali, Lihadh I; Eyaid, Wafaa M; Enns, Greg; Dobyns, William B; Walsh, Christopher A.

Afiliación

Currier SC; Howard Hughes Medical Institute and Department of Neurology Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts, USA.

Am J Med Genet A ; 133A(1): 53-7, 2005 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15637732

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anomalías del Ojo; Manosiltransferasas/genética; Distrofias Musculares/patología; Mutación; Anomalías Múltiples/etnología; Anomalías Múltiples/patología; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 9/genética; Consanguinidad; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Manosiltransferasas / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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