[Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome due to a de novo mutation in exon 7 (G979A) of the glutamate dehydrogenase gene with excellent response to diazoxide].

Montero Luis, C; Pozo Román, J; Muñoz Calvo, María T; Martos Moreno, G; Donoso, María A; Rubio Cabezas, O; Argente Oliver, J

[Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome due to a de novo mutation in exon 7 (G979A) of the glutamate dehydrogenase gene with excellent response to diazoxide]. / Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1, con excelente respuesta a diazóxido.

Montero Luis, C; Pozo Román, J; Muñoz Calvo, María T; Martos Moreno, G; Donoso, María A; Rubio Cabezas, O; Argente Oliver, J.

Afiliación

Montero Luis C; Servicio de Endocrinología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.

An Pediatr (Barc) ; 61(5): 433-7, 2004 Nov.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-15530324

Asunto(s)

Diazóxido/uso terapéutico; Glutamato Deshidrogenasa/genética; Hiperamonemia/tratamiento farmacológico; Hiperamonemia/genética; Hiperinsulinismo/tratamiento farmacológico; Hiperinsulinismo/genética; Mutación; Humanos; Lactante; Masculino; Síndrome

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperamonemia / Diazóxido / Glutamato Deshidrogenasa / Hiperinsulinismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: An Pediatr (Barc) Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: España

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links