Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A.

Abel, Annette; Fonknechten, Nuria; Hofer, Anne; Dürr, Alexandra; Cruaud, Corinne; Voit, Thomas; Weissenbach, Jean; Brice, Alexis; Klimpe, Sven; Auburger, Georg; Hazan, Jamilé

Abel, Annette; Fonknechten, Nuria; Hofer, Anne; Dürr, Alexandra; Cruaud, Corinne; Voit, Thomas; Weissenbach, Jean; Brice, Alexis; Klimpe, Sven; Auburger, Georg; Hazan, Jamilé.

Afiliación

Abel A; Molecular Genetics Section, Clinic for Neurology, JW Goethe University, House 26, Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt, Germany.

Neurogenetics ; 5(4): 239-43, 2004 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15517445

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética; Mutación Missense; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Exones; Salud de la Familia; Femenino; Francia; Proteínas de Unión al GTP; Genes Dominantes; Alemania; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana; Datos de Secuencia Molecular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Mutación Missense / GTP Fosfohidrolasas Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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