A novel insertion mutation in the FOXL2 gene is detected in a big Chinese family with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus.

Qian, Xueqing; Shu, Anli; Qin, Wei; Xing, Qinghe; Gao, Jianjun; Yang, Jiandong; Feng, Guoyin; He, Lin

Qian, Xueqing; Shu, Anli; Qin, Wei; Xing, Qinghe; Gao, Jianjun; Yang, Jiandong; Feng, Guoyin; He, Lin.

Afiliación

Qian X; Institute of Nutrition Science, SIBS, Chinese Academy of Sciences, 320 Yueyang Road, Shanghai 200031, PR China.

Mutat Res ; 554(1-2): 19-22, 2004 Oct 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15450400

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Enfermedades de los Párpados/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Bases; China; Cartilla de ADN; Femenino; Proteína Forkhead Box L2; Factores de Transcripción Forkhead; Humanos; Masculino; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Unión al ADN / Enfermedades de los Párpados / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mutat Res Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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