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Extension of the mutation spectrum in Friedreich's ataxia: detection of an exon deletion and novel missense mutations.
Zühlke, C H; Dalski, A; Habeck, M; Straube, K; Hedrich, K; Hoeltzenbein, M; Konstanzer, A; Hellenbroich, Y; Schwinger, E.
Afiliación
  • Zühlke CH; Universität Lübeck, Institut für Humangenetik, Ratzeburger Allee 160, Lübeck D-23538, Germany. zuehlke@uni-luebeck.de
Eur J Hum Genet ; 12(11): 979-82, 2004 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15340363
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Secuencia de Bases / Exones / Eliminación de Secuencia / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Secuencia de Bases / Exones / Eliminación de Secuencia / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido