Progression despite replacement of a myopathic form of coenzyme Q10 defect.

Auré, K; Benoist, J F; Ogier de Baulny, H; Romero, N B; Rigal, O; Lombès, A

Auré, K; Benoist, J F; Ogier de Baulny, H; Romero, N B; Rigal, O; Lombès, A.

Afiliación

Auré K; INSERM U582, Institut de Myologie, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France.

Neurology ; 63(4): 727-9, 2004 Aug 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15326254

RESUMEN

The authors report 7 years of follow-up evaluation of a patient with coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency. Initial symptoms of exercise intolerance and hyperlactatemia improved markedly with substitutive treatment. However, CoQ(10) supplementation did not prevent the onset of a cerebellar syndrome. A switch to idebenone treatment resulted in clinical and metabolic worsening, which disappeared with subsequent CoQ10 treatment. CoQ10 defects may cause progressive neurologic disease despite supplementation.

Asunto(s)

Ataxia Cerebelosa/genética; Tolerancia al Ejercicio/genética; Lactatos/sangre; Miopatías Mitocondriales/genética; Ubiquinona/deficiencia; Benzoquinonas/efectos adversos; Benzoquinonas/uso terapéutico; Carnitina/uso terapéutico; Cerebelo/patología; Preescolar; Progresión de la Enfermedad; Quimioterapia Combinada; Tolerancia al Ejercicio/efectos de los fármacos; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Mitocondrias Musculares/química; Miopatías Mitocondriales/complicaciones; Miopatías Mitocondriales/tratamiento farmacológico; Miopatías Mitocondriales/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Insuficiencia del Tratamiento; Ubiquinona/farmacocinética; Ubiquinona/uso terapéutico; Vómitos/etiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Ubiquinona / Miopatías Mitocondriales / Tolerancia al Ejercicio / Lactatos Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurology Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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