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Carrier screening for Canavan disease in Australia.
Howell, V M; Proos, A L; LaRue, D; Jensen, C H; Beach, F; Burnett, L.
Afiliación
  • Howell VM; Pacific Laboratory Medicine Services (PaLMS), Royal North Shore Hospital (RNSH), St. Leonards, NSW, Australia.
J Inherit Metab Dis ; 27(2): 289-90, 2004.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15243987
This study reports, for the first time, the carrier frequency of Canavan disease in the Ashkenazi Jewish population in Australia, and the identification of a novel mutation in the ASPA gene.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Enfermedad de Canavan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Oceania Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos
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