Clinical and molecular features of three patients with congenital disorders of glycosylation type Ih (CDG-Ih) (ALG8 deficiency).

Schollen, E; Frank, C G; Keldermans, L; Reyntjens, R; Grubenmann, C E; Clayton, P T; Winchester, B G; Smeitink, J; Wevers, R A; Aebi, M; Hennet, T; Matthijs, G

Schollen, E; Frank, C G; Keldermans, L; Reyntjens, R; Grubenmann, C E; Clayton, P T; Winchester, B G; Smeitink, J; Wevers, R A; Aebi, M; Hennet, T; Matthijs, G.

J Med Genet ; 41(7): 550-6, 2004 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15235028

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Glucosiltransferasas/deficiencia; Glucosiltransferasas/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/mortalidad; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Glicosilación; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación/genética; Mutación/fisiología; Mutación Missense/genética; Mutación Missense/fisiología; Sitios de Empalme de ARN/genética; Sitios de Empalme de ARN/fisiología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Glucosiltransferasas Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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