A severe form of amyloidotic polyneuropathy in a Costa Rican family with a rare transthyretin mutation (Glu54Lys).

Busse, Andreas; Sánchez, María A; Monterroso, Victoria; Alvarado, Marco V; León, Pedro

Busse, Andreas; Sánchez, María A; Monterroso, Victoria; Alvarado, Marco V; León, Pedro.

Afiliación

Busse A; Cell and Molecular Biology Research Center (CIBCM), University of Costa Rica, Costa Rica. busseandreas@hotmail.com

Am J Med Genet A ; 128A(2): 190-4, 2004 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15214015

Asunto(s)

Amiloidosis/genética; Polineuropatías/genética; Prealbúmina/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Western Blotting; Colorantes/farmacología; Rojo Congo/farmacología; Costa Rica; ADN/química; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Salud de la Familia; Femenino; Ácido Glutámico/química; Humanos; Inmunohistoquímica; Lisina/química; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mucosa Bucal/patología; Linaje; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Prealbúmina / Amiloidosis Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Costa Rica Pais de publicación: Estados Unidos

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