Angel shaped phalangeal dysplasia, hip dysplasia, and positional teeth abnormalities are part of the brachydactyly C spectrum associated with CDMP-1 mutations.

Holder-Espinasse, M; Escande, F; Mayrargue, E; Dieux-Coeslier, A; Fron, D; Doual-Bisser, A; Boute-Benejean, O; Robert, Y; Porchet, N; Manouvrier-Hanu, S

Holder-Espinasse, M; Escande, F; Mayrargue, E; Dieux-Coeslier, A; Fron, D; Doual-Bisser, A; Boute-Benejean, O; Robert, Y; Porchet, N; Manouvrier-Hanu, S.

J Med Genet ; 41(6): e78, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15173244

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Morfogenéticas Óseas/genética; Dedos/anomalías; Cadera/anomalías; Mutación; Anomalías Dentarias/patología; Anomalías Múltiples/patología; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Factor 5 de Diferenciación de Crecimiento; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Humanos; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Proteínas Morfogenéticas Óseas / Dedos / Cadera / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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