Spontaneous recovery of a childhood onset mitochondrial myopathy caused by a stop mutation in the mitochondrial cytochrome c oxidase III gene.

Horváth, R; Lochmüller, H; Hoeltzenbein, M; Müller-Höcker, J; Schoser, B G; Pongratz, D; Jaksch, M

Horváth, R; Lochmüller, H; Hoeltzenbein, M; Müller-Höcker, J; Schoser, B G; Pongratz, D; Jaksch, M.

J Med Genet ; 41(6): e75, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15173241

Asunto(s)

Codón sin Sentido; ADN Mitocondrial/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Estudios de Seguimiento; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Miopatías Mitocondriales/enzimología; Miopatías Mitocondriales/patología; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Recuperación de la Función; Remisión Espontánea

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Miopatías Mitocondriales / Complejo IV de Transporte de Electrones / Codón sin Sentido Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google