Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia.

Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, M C; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, S; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O

Giorda, R; Cerritello, A; Bonaglia, M C; Bova, S; Lanzi, G; Repetti, E; Giglio, S; Baschirotto, C; Pramparo, T; Avolio, L; Bragheri, R; Maraschio, P; Zuffardi, O.

J Med Genet ; 41(6): e71, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15173237

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Atresia Esofágica/patología; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Fístula Traqueoesofágica/patología; Translocación Genética; Anomalías Múltiples/patología; Animales; Secuencia de Bases; Encéfalo/metabolismo; Línea Celular; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Cromosomas Humanos Par 6/genética; Trastornos del Conocimiento/patología; Cricetinae; Discapacidades del Desarrollo/patología; Distonina; Femenino; Perfilación de la Expresión Génica; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Masculino; Músculos/metabolismo; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Isoformas de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Anomalías Múltiples / Proteínas Portadoras / Fístula Traqueoesofágica / Proteínas del Citoesqueleto / Atresia Esofágica / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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