Two novel missense mutations in ABCA1 result in altered trafficking and cause severe autosomal recessive HDL deficiency.

Albrecht, Christiane; Baynes, Kevin; Sardini, Alessandro; Schepelmann, Silke; Eden, Emily R; Davies, Simon W; Higgins, Christopher F; Feher, Michael D; Owen, James S; Soutar, Anne K

Albrecht, Christiane; Baynes, Kevin; Sardini, Alessandro; Schepelmann, Silke; Eden, Emily R; Davies, Simon W; Higgins, Christopher F; Feher, Michael D; Owen, James S; Soutar, Anne K.

Afiliación

Albrecht C; MRC Clinical Sciences Centre, Hammersmith Hospital, Faculty of Medicine, Imperial College, Du Cane Road, London W12 ONN, UK.

Biochim Biophys Acta ; 1689(1): 47-57, 2004 May 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15158913

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/metabolismo; Genes Recesivos/genética; Lipoproteínas HDL/deficiencia; Lipoproteínas HDL/genética; Mutación Missense/genética; Transportador 1 de Casete de Unión a ATP; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/química; Adolescente; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Apolipoproteína A-I/genética; Células Cultivadas; Exones/genética; Femenino; Fibroblastos; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Lipoproteínas HDL/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Transporte de Proteínas; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Alineación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Mutación Missense / Genes Recesivos / Lipoproteínas HDL Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Países Bajos

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