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Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B.
Krantz, Ian D; McCallum, Jennifer; DeScipio, Cheryl; Kaur, Maninder; Gillis, Lynette A; Yaeger, Dinah; Jukofsky, Lori; Wasserman, Nora; Bottani, Armand; Morris, Colleen A; Nowaczyk, Malgorzata J M; Toriello, Helga; Bamshad, Michael J; Carey, John C; Rappaport, Eric; Kawauchi, Shimako; Lander, Arthur D; Calof, Anne L; Li, Hui-Hua; Devoto, Marcella; Jackson, Laird G.
Afiliación
  • Krantz ID; Division of Human Genetics and Molecular Biology, The Children's Hospital of Philadelphia and The University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA. ian2@mail.med.upenn.edu
Nat Genet ; 36(6): 631-5, 2004 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15146186
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Drosophila / Síndrome de Cornelia de Lange / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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