Photosensitive absence epilepsy with myoclonias and heterozygosity for succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency.

Dervent, A; Gibson, K M; Pearl, P L; Salomons, G S; Jakobs, C; Yalcinkaya, C

Dervent, A; Gibson, K M; Pearl, P L; Salomons, G S; Jakobs, C; Yalcinkaya, C.

Afiliación

Dervent A; Department of Neurology, Cerrahpasa Medical School, Istanbul University, Istanbul, Turkey.

Clin Neurophysiol ; 115(6): 1417-22, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15134710

Asunto(s)

Aldehído Oxidorreductasas/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Epilepsias Mioclónicas/etiología; Epilepsias Mioclónicas/genética; Adolescente; Aldehído Oxidorreductasas/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; Electroencefalografía; Epilepsias Mioclónicas/fisiopatología; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hidroxibutiratos/orina; Masculino; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Mioclónicas / Aldehído Oxidorreductasas / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Neurophysiol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSICOFISIOLOGIA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Países Bajos

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