FBN2 mutation associated with manifestations of Marfan syndrome and congenital contractural arachnodactyly.

Gupta, P A; Wallis, D D; Chin, T O; Northrup, H; Tran-Fadulu, V T; Towbin, J A; Milewicz, D M

Gupta, P A; Wallis, D D; Chin, T O; Northrup, H; Tran-Fadulu, V T; Towbin, J A; Milewicz, D M.

J Med Genet ; 41(5): e56, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15121784

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación; Niño; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Fibrilina-2; Fibrilinas; Humanos; Síndrome de Marfan/metabolismo; Proteínas de Microfilamentos/metabolismo; Empalme del ARN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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