Loss-of-function mutations in cathepsin C in two families with Papillon-Lefèvre syndrome are associated with deficiency of serine proteinases in PMNs.

de Haar, Susanne F; Jansen, D C; Schoenmaker, Ton; De Vree, Hilde; Everts, Vincent; Beertsen, Wouter

de Haar, Susanne F; Jansen, D C; Schoenmaker, Ton; De Vree, Hilde; Everts, Vincent; Beertsen, Wouter.

Afiliación

de Haar SF; Department of Periodontology, Academic Centre for Dentistry Amsterdam (ACTA), Universiteit van Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.

Hum Mutat ; 23(5): 524, 2004 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15108292

Asunto(s)

Catepsina C/genética; Mutación; Neutrófilos/enzimología; Enfermedad de Papillon-Lefevre/genética; Serina Endopeptidasas/deficiencia; Secuencia de Aminoácidos; Catepsina C/metabolismo; Catepsina G; Catepsinas/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mieloblastina; Elastasa Pancreática/metabolismo; Enfermedad de Papillon-Lefevre/enzimología; Linaje; Alineación de Secuencia; Serina Endopeptidasas/genética; Serina Endopeptidasas/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Papillon-Lefevre / Serina Endopeptidasas / Catepsina C / Mutación / Neutrófilos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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