A novel mutation in the second half of the keratin 17 1A domain in a large pedigree with delayed-onset pachyonychia congenita type 2.

Xiao, Sheng-Xiang; Feng, Yi-Guo; Ren, Xiao-Rong; Tan, Sheng-Shun; Li, Li; Wang, Jun-Min; Shi, Yao-Zhou

Xiao, Sheng-Xiang; Feng, Yi-Guo; Ren, Xiao-Rong; Tan, Sheng-Shun; Li, Li; Wang, Jun-Min; Shi, Yao-Zhou.

Afiliación

Xiao SX; Department of Dermatology, the Second Hospital, Xi'an Jiaotong University, Shaanxi, China. Xiao_SX@163.com

J Invest Dermatol ; 122(4): 892-5, 2004 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15102078

Asunto(s)

Queratinas/genética; Mutación; Enfermedades de la Uña/congénito; Enfermedades de la Uña/genética; Adenina; Edad de Inicio; Sustitución de Aminoácidos; Asparagina; Ácido Aspártico; Secuencia de Bases; Codón/genética; Femenino; Guanina; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedades de la Uña/epidemiología; Enfermedades de la Uña/patología; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Queratinas / Mutación / Enfermedades de la Uña Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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