Intranuclear inclusions in neural cells with premutation alleles in fragile X associated tremor/ataxia syndrome.

Tassone, F; Hagerman, R J; Garcia-Arocena, D; Khandjian, E W; Greco, C M; Hagerman, P J

Tassone, F; Hagerman, R J; Garcia-Arocena, D; Khandjian, E W; Greco, C M; Hagerman, P J.

J Med Genet ; 41(4): e43, 2004 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15060119

Asunto(s)

Ataxia/genética; Encéfalo/ultraestructura; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Cuerpos de Inclusión Intranucleares/ultraestructura; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas de Unión al ARN; Temblor/genética; Anciano; Alelos; Astrocitos/ultraestructura; Ataxia/patología; Encéfalo/citología; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil; Síndrome del Cromosoma X Frágil/ultraestructura; Humanos; Masculino; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Neuronas/ultraestructura; ARN Mensajero/metabolismo; Temblor/patología; Expansión de Repetición de Trinucleótido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Temblor / Encéfalo / Proteínas de Unión al ARN / Cuerpos de Inclusión Intranucleares / Síndrome del Cromosoma X Frágil / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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