Novel and de novo PKD1 mutations identified by multiple restriction fragment-single strand conformation polymorphism (MRF-SSCP).

Thongnoppakhun, Wanna; Limwongse, Chanin; Vareesangthip, Kriengsak; Sirinavin, Chintana; Bunditworapoom, Duangkamon; Rungroj, Nanyawan; Yenchitsomanus, Pa-thai

Thongnoppakhun, Wanna; Limwongse, Chanin; Vareesangthip, Kriengsak; Sirinavin, Chintana; Bunditworapoom, Duangkamon; Rungroj, Nanyawan; Yenchitsomanus, Pa-thai.

Afiliación

Thongnoppakhun W; Division of Molecular Genetics, Department of Research and Development, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok 10700, Thailand. siwtn@mucc.mahidol.ac.th

BMC Med Genet ; 5: 2, 2004 Feb 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15018634

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Mutación; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Proteínas/genética; Codón sin Sentido; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Empalme del ARN; Eliminación de Secuencia; Canales Catiónicos TRPP

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Proteínas / Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Mutación Límite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Tailandia Pais de publicación: Reino Unido

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