Portohepatic shunt in a Down syndrome patient with an interchange trisomy 47,XY,-2,+der(2),+der(21)t(2;21)(p13;q22.1)mat.

Kieran, M W; Vekemans, M; Robb, L J; Sinsky, A; Outerbridge, E W; Der Kaloustian, V M

Kieran, M W; Vekemans, M; Robb, L J; Sinsky, A; Outerbridge, E W; Der Kaloustian, V M.

Afiliación

Kieran MW; Department of Pediatrics, Montreal Children's Hospital, Quebec, Canada.

Am J Med Genet ; 44(3): 288-92, 1992 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1488975

RESUMEN

A rare vascular portohepatic anomaly was identified in a Down syndrome patient with a 47,XY,-2,+der(2),+der(21)t(2;21)(p13;q22.1) mat chromosomal complement. This vascular defect involves a direct communication between the right portal vein and the inferior vena cava (IVC). We discuss the possibility that this vascular defect is a rare manifestation in Down syndrome. Alternatively, the existence of these 2 rare events in the same patient raises the possibility that they are causally related.

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 21; Cromosomas Humanos Par 2; Síndrome de Down/genética; Fístula/genética; Vena Porta/anomalías; Translocación Genética; Vena Cava Inferior/anomalías; Conducto Arterial/anomalías; Ecocardiografía; Humanos; Recién Nacido; Hígado/irrigación sanguínea; Hígado/diagnóstico por imagen; Masculino; Trisomía

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vena Porta / Translocación Genética / Vena Cava Inferior / Cromosomas Humanos Par 2 / Cromosomas Humanos Par 21 / Síndrome de Down / Fístula Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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