A novel missense mutation in AE1 causing autosomal dominant distal renal tubular acidosis retains normal transport function but is mistargeted in polarized epithelial cells.

Rungroj, Nanyawan; Devonald, Mark A J; Cuthbert, Alan W; Reimann, Frank; Akkarapatumwong, Varaporn; Yenchitsomanus, Pa-Thai; Bennett, William M; Karet, Fiona E

Rungroj, Nanyawan; Devonald, Mark A J; Cuthbert, Alan W; Reimann, Frank; Akkarapatumwong, Varaporn; Yenchitsomanus, Pa-Thai; Bennett, William M; Karet, Fiona E.

Afiliación

Rungroj N; Departments of Medical Genetics,University of Cambridge, Cambridge CB2 2XY, United Kingdom.

J Biol Chem ; 279(14): 13833-8, 2004 Apr 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14734552

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal/genética; Acidosis Tubular Renal/metabolismo; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/metabolismo; Túbulos Renales Distales/metabolismo; Mutación Missense; Animales; Polaridad Celular/fisiología; Células Epiteliales/citología; Células Epiteliales/metabolismo; Salud de la Familia; Femenino; Expresión Génica; Humanos; Túbulos Renales Distales/citología; Masculino; Oocitos/fisiología; Linaje; Población Blanca/genética; Xenopus

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Tubular Renal / Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito / Mutación Missense / Túbulos Renales Distales Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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