Hypobetalipoproteinemia with an apparently recessive inheritance due to a "de novo" mutation of apolipoprotein B.

Lancellotti, Sandra; Di Leo, Enza; Penacchioni, Junia Y; Balli, Fiorella; Viola, Laura; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano; Tarugi, Patrizia

Lancellotti, Sandra; Di Leo, Enza; Penacchioni, Junia Y; Balli, Fiorella; Viola, Laura; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano; Tarugi, Patrizia.

Afiliación

Lancellotti S; Department of Biomedical Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Via Campi 287, I-41100 Modena, Italy.

Biochim Biophys Acta ; 1688(1): 61-7, 2004 Jan 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14732481

Asunto(s)

Apolipoproteínas B/genética; Hipolipoproteinemias/genética; Mutación; Abetalipoproteinemia/diagnóstico; Abetalipoproteinemia/genética; Apolipoproteínas B/sangre; Apolipoproteínas B/química; Secuencia de Bases; Proteínas Portadoras/química; Proteínas Portadoras/genética; Centrifugación por Gradiente de Densidad; Niño; Diagnóstico Diferencial; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Exones; Prueba de Complementación Genética; Variación Genética; Humanos; Hipolipoproteinemias/diagnóstico; Hipolipoproteinemias/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apolipoproteínas B / Hipolipoproteinemias / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Países Bajos

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