A novel semiquantitative polymerase chain reaction/enzyme digestion-based method for detection of large scale deletions/conversions of the CYP21 gene and mutation screening in Turkish families with 21-hydroxylase deficiency.

Tukel, T; Uyguner, O; Wei, J Q; Yuksel-Apak, M; Saka, N; Song, D X; Kayserili, H; Bas, F; Gunoz, H; Wilson, R C; New, M I; Wollnik, B

Tukel, T; Uyguner, O; Wei, J Q; Yuksel-Apak, M; Saka, N; Song, D X; Kayserili, H; Bas, F; Gunoz, H; Wilson, R C; New, M I; Wollnik, B.

Afiliación

Tukel T; Department of Pediatrics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, 34390 Istanbul, Turkey. turgut.tukel@mssm.edu

J Clin Endocrinol Metab ; 88(12): 5893-7, 2003 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14671187

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Conversión Génica; Eliminación de Gen; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Polimerasa Taq; Alelos; Southern Blotting; Frecuencia de los Genes; Humanos; Mutación Missense; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Turquía

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Mutación Puntual / Eliminación de Gen / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Polimerasa Taq / Conversión Génica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Screening_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos

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