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Impaired complex I assembly in a Leigh syndrome patient with a novel missense mutation in the ND6 gene.
Ugalde, Cristina; Triepels, Ralf H; Coenen, Marieke J H; van den Heuvel, Lambert P; Smeets, Roel; Uusimaa, Johanna; Briones, Paz; Campistol, Jaume; Majamaa, Kari; Smeitink, Jan A M; Nijtmans, Leo G J.
Afiliación
  • Ugalde C; Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, University Medical Center Nijmegen, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. c.ugalde@cukz.umcn.nl
Ann Neurol ; 54(5): 665-9, 2003 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14595656
We describe a novel mutation in the ND6 gene (T14487C) in a patient with Leigh syndrome. Biochemical analyses indicated a low complex I activity in the patient's fibroblasts but normal values in muscle and liver. Cybrid clones showed a specific complex I defect that correlates with the mutant heteroplasmy levels. Additionally, we demonstrate an altered mobility and a decrease in the levels of fully assembled complex I in the patient's fibroblasts and cybrids, suggesting that the mutation has a profound effect on complex I assembly and/or stability.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Enfermedad de Leigh / Complejo I de Transporte de Electrón Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
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