A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hypopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction.

Carvalho, Luciani R; Woods, Kathryn S; Mendonca, Berenice B; Marcal, Nathalie; Zamparini, Andrea L; Stifani, Stefano; Brickman, Joshua M; Arnhold, Ivo J P; Dattani, Mehul T

Carvalho, Luciani R; Woods, Kathryn S; Mendonca, Berenice B; Marcal, Nathalie; Zamparini, Andrea L; Stifani, Stefano; Brickman, Joshua M; Arnhold, Ivo J P; Dattani, Mehul T.

Afiliación

Carvalho LR; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clinicas de Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

J Clin Invest ; 112(8): 1192-201, 2003 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14561704

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/fisiología; Proteínas de Homeodominio/genética; Hipopituitarismo/genética; Mutación; Proteínas Nucleares/fisiología; Proteínas Represoras/fisiología; Adolescente; Adulto; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico; Preescolar; Proteínas Co-Represoras; ADN/metabolismo; Proteínas de Homeodominio/fisiología; Hormona de Crecimiento Humana/deficiencia; Humanos; Hipopituitarismo/etiología; Hormonas Hipofisarias/deficiencia; Factor de Transcripción HES-1

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Proteínas Nucleares / Proteínas de Homeodominio / Proteínas de Unión al ADN / Hipopituitarismo / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google