The alpha-L-iduronidase mutations R89Q and R89W result in an attenuated mucopolysaccharidosis type I clinical presentation.

Hein, Leanne K; Hopwood, John J; Clements, Peter R; Brooks, Doug A

Hein, Leanne K; Hopwood, John J; Clements, Peter R; Brooks, Doug A.

Afiliación

Hein LK; The Lysosomal Diseases Research Unit, Department of Chemical Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, South Australia 5005, Australia.

Biochim Biophys Acta ; 1639(2): 95-103, 2003 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14559116

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Iduronidasa/genética; Mucopolisacaridosis I/genética; Animales; Células CHO; Cricetinae; Humanos; Iduronidasa/biosíntesis; Mucopolisacaridosis I/metabolismo; Mucopolisacaridosis I/fisiopatología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis I / Sustitución de Aminoácidos / Iduronidasa Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Países Bajos

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