Reversible metaphyseal dysplasia, a novel bone phenotype, in two unrelated children with autoimmunepolyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy: clinical and molecular studies.

Harris, Mark; Kecha, Ouafae; Deal, Cheri; Howlett, C Rolfe; Deiss, Dorothee; Tobias, Vivienne; Simoneau-Roy, Judith; Walker, Jan

Harris, Mark; Kecha, Ouafae; Deal, Cheri; Howlett, C Rolfe; Deiss, Dorothee; Tobias, Vivienne; Simoneau-Roy, Judith; Walker, Jan.

Afiliación

Harris M; Department of Endocrinology, Sydney Children's Hospital, Randwick, New South Wales 2031, Australia.

J Clin Endocrinol Metab ; 88(10): 4576-85, 2003 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14557425

Asunto(s)

Osteocondrodisplasias/complicaciones; Osteocondrodisplasias/genética; Poliendocrinopatías Autoinmunes/complicaciones; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Biopsia; Niño; Condrocitos/citología; Condrocitos/fisiología; Condrosarcoma; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fémur/diagnóstico por imagen; Fémur/patología; Eliminación de Gen; Expresión Génica; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de la Mano/epidemiología; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Humanos; Inmunohistoquímica; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Fenotipo; Poliendocrinopatías Autoinmunes/diagnóstico por imagen; ARN Mensajero/análisis; Radiografía; Células Tumorales Cultivadas; Proteína AIRE

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Factores de Transcripción / Poliendocrinopatías Autoinmunes Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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