Clinical and genetic heterogeneity in progressive external ophthalmoplegia due to mutations in polymerase gamma.

Filosto, Massimiliano; Mancuso, Michelangelo; Nishigaki, Yutaka; Pancrudo, Jacklyn; Harati, Yadollah; Gooch, Clifton; Mankodi, Ami; Bayne, Lydia; Bonilla, Eduardo; Shanske, Sara; Hirano, Michio; DiMauro, Salvatore

Filosto, Massimiliano; Mancuso, Michelangelo; Nishigaki, Yutaka; Pancrudo, Jacklyn; Harati, Yadollah; Gooch, Clifton; Mankodi, Ami; Bayne, Lydia; Bonilla, Eduardo; Shanske, Sara; Hirano, Michio; DiMauro, Salvatore.

Afiliación

Filosto M; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY 10032, USA.

Arch Neurol ; 60(9): 1279-84, 2003 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12975295

Asunto(s)

ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Heterogeneidad Genética; Oftalmoplejía/genética; Mutación Puntual/genética; Adulto; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 10/genética; ADN Helicasas; Análisis Mutacional de ADN; ADN Polimerasa gamma; ADN Primasa/genética; Cartilla de ADN/genética; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Ligamiento Genético; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Mitocondriales; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Proteínas Represoras/genética; Proteínas Virales/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oftalmoplejía / Mutación Puntual / Heterogeneidad Genética / ADN Polimerasa Dirigida por ADN Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Neurol Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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