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An unusual N-terminal deletion of the laminin alpha3a isoform leads to the chronic granulation tissue disorder laryngo-onycho-cutaneous syndrome.
McLean, W H Irwin; Irvine, Alan D; Hamill, Kevin J; Whittock, Neil V; Coleman-Campbell, Carrie M; Mellerio, Jemima E; Ashton, Gabrielle S; Dopping-Hepenstal, Patricia J H; Eady, Robin A J; Jamil, Tanvir; Phillips, Roderic J; Shabbir, S Ghulam; Haroon, Tahir S; Khurshid, Khawar; Moore, Jonathan E; Page, Brian; Darling, Jonathan; Atherton, David J; Van Steensel, Maurice A M; Munro, Colin S; Smith, Frances J D; McGrath, John A; Phillips, Rodney J.
Afiliación
  • McLean WH; University of Dundee, Ninewells Medical School, Dundee, UK. wmclean@hgmp.mrc.ac.uk
Hum Mol Genet ; 12(18): 2395-409, 2003 Sep 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12915477
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Epidermólisis Ampollosa / Laminina / Isoformas de Proteínas / Tejido de Granulación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido
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