X-linked Opitz syndrome: novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum.

De Falco, Francesca; Cainarca, Silvia; Andolfi, Grazia; Ferrentino, Rosa; Berti, Caterina; Rodríguez Criado, German; Rittinger, Olaf; Dennis, Nick; Odent, Sylvie; Rastogi, Amit; Liebelt, Jan; Chitayat, David; Winter, Robin; Jawanda, Harindar; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella; Meroni, Germana

De Falco, Francesca; Cainarca, Silvia; Andolfi, Grazia; Ferrentino, Rosa; Berti, Caterina; Rodríguez Criado, German; Rittinger, Olaf; Dennis, Nick; Odent, Sylvie; Rastogi, Amit; Liebelt, Jan; Chitayat, David; Winter, Robin; Jawanda, Harindar; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella; Meroni, Germana.

Afiliación

De Falco F; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.

Am J Med Genet A ; 120A(2): 222-8, 2003 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12833403

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Mutación; Región de Flanqueo 3'; Anomalías Múltiples/patología; Análisis Mutacional de ADN; Ligamiento Genético; Humanos; Hipertelorismo/genética; Hipertelorismo/patología; Hipospadias/genética; Hipospadias/patología; Laringe/anomalías; Masculino; Linaje; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos X / Mutación Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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