Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy.

Nabbout, R; Gennaro, E; Dalla Bernardina, B; Dulac, O; Madia, F; Bertini, E; Capovilla, G; Chiron, C; Cristofori, G; Elia, M; Fontana, E; Gaggero, R; Granata, T; Guerrini, R; Loi, M; La Selva, L; Lispi, M L; Matricardi, A; Romeo, A; Tzolas, V; Valseriati, D; Veggiotti, P; Vigevano, F; Vallée, L; Dagna Bricarelli, F; Bianchi, A; Zara, F

Nabbout, R; Gennaro, E; Dalla Bernardina, B; Dulac, O; Madia, F; Bertini, E; Capovilla, G; Chiron, C; Cristofori, G; Elia, M; Fontana, E; Gaggero, R; Granata, T; Guerrini, R; Loi, M; La Selva, L; Lispi, M L; Matricardi, A; Romeo, A; Tzolas, V; Valseriati, D; Veggiotti, P; Vigevano, F; Vallée, L; Dagna Bricarelli, F; Bianchi, A; Zara, F.

Afiliación

Nabbout R; Généthon III, Evry, France. rimanabbout@yahoo.com

Neurology ; 60(12): 1961-7, 2003 Jun 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12821740

Asunto(s)

Epilepsia Mioclónica Juvenil/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Canales de Sodio/genética; Adulto; Edad de Inicio; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Análisis Mutacional de ADN; Epilepsia Tipo Ausencia/genética; Etnicidad/genética; Femenino; Francia/epidemiología; Heterogeneidad Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Italia/epidemiología; Masculino; Epilepsia Mioclónica Juvenil/epidemiología; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Sodio / Epilepsia Mioclónica Juvenil / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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