Molecular characterization of phenylketonuria in South Brazil.

Santana da Silva, Luiz Carlos; Carvalho, Tiago Santos; da Silva, Fernanda Britto; Morari, Liana; Fachel, Angela Aguirres; Pires, Ricardo; Refosco, Lília Farret; Desnick, Robert J; Giugliani, Roberto; Saraiva Pereira, Maria Luiza

Santana da Silva, Luiz Carlos; Carvalho, Tiago Santos; da Silva, Fernanda Britto; Morari, Liana; Fachel, Angela Aguirres; Pires, Ricardo; Refosco, Lília Farret; Desnick, Robert J; Giugliani, Roberto; Saraiva Pereira, Maria Luiza.

Afiliación

Santana da Silva LC; Department of Biochemistry, Universidade Federal Do Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.

Mol Genet Metab ; 79(1): 17-24, 2003 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12765842

Asunto(s)

Mutación; Fenilcetonurias/genética; Polimorfismo Genético; Brasil/epidemiología; Análisis Mutacional de ADN; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Fenotipo; Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/etnología; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Mapeo Restrictivo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilcetonurias / Polimorfismo Genético / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos

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