Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: molecular and biochemical analysis of 32 patients.

Wieser, T; Deschauer, M; Olek, K; Hermann, T; Zierz, S

Wieser, T; Deschauer, M; Olek, K; Hermann, T; Zierz, S.

Afiliación

Wieser T; Klinik und Poliklinik für Neurologie, Martin-Luther-Universität, Halle/Saale, Germany. thomas.wieser@medizin.uni-halle.de

Neurology ; 60(8): 1351-3, 2003 Apr 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12707442

Asunto(s)

Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Mioglobinuria/genética; Rabdomiólisis/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/química; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/fisiología; Membrana Celular/enzimología; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Simulación por Computador; Análisis Mutacional de ADN; Secuencias Hélice-Giro-Hélice; Humanos; Membrana Dobles de Lípidos/química; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/enzimología; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Mioglobinuria/enzimología; Mutación Puntual; Conformación Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; Rabdomiólisis/enzimología; Alineación de Secuencia; Eliminación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Mioglobinuria Límite: Humans Idioma: En Revista: Neurology Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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