Mutations in the chemokine receptor gene CXCR4 are associated with WHIM syndrome, a combined immunodeficiency disease.

Hernandez, Paolo A; Gorlin, Robert J; Lukens, John N; Taniuchi, Shoichiro; Bohinjec, Joze; Francois, Fleur; Klotman, Mary E; Diaz, George A

Hernandez, Paolo A; Gorlin, Robert J; Lukens, John N; Taniuchi, Shoichiro; Bohinjec, Joze; Francois, Fleur; Klotman, Mary E; Diaz, George A.

Afiliación

Hernandez PA; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, One Gustave L. Levy Place, New York, New York 10029, USA.

Nat Genet ; 34(1): 70-4, 2003 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12692554

Asunto(s)

Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Mutación; Receptores CXCR4/genética; Agammaglobulinemia/genética; Linfocitos B/inmunología; Linfocitos B/metabolismo; Secuencia de Bases; Señalización del Calcio; Cromosomas Humanos Par 2/genética; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Neutropenia/genética; Linaje; Receptores CXCR4/química; Verrugas/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores CXCR4 / Síndromes de Inmunodeficiencia / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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