Investigation of germline GFRA4 mutations and evaluation of the involvement of GFRA1, GFRA2, GFRA3, and GFRA4 sequence variants in Hirschsprung disease.

Borrego, S; Fernández, R M; Dziema, H; Niess, A; López-Alonso, M; Antiñolo, G; Eng, C

Borrego, S; Fernández, R M; Dziema, H; Niess, A; López-Alonso, M; Antiñolo, G; Eng, C.

J Med Genet ; 40(3): e18, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12624147

Asunto(s)

Proteínas de Drosophila; Mutación de Línea Germinal; Enfermedad de Hirschsprung/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Frecuencia de los Genes; Receptores del Factor Neurotrófico Derivado de la Línea Celular Glial; Haplotipos; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factor de Crecimiento Nervioso/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Proteínas de Drosophila / Enfermedad de Hirschsprung / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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