Sanfilippo syndrome type D: identification of the first mutation in the N-acetylglucosamine-6-sulphatase gene.

Beesley, C E; Burke, D; Jackson, M; Vellodi, A; Winchester, B G; Young, E P

Beesley, C E; Burke, D; Jackson, M; Vellodi, A; Winchester, B G; Young, E P.

Afiliación

Beesley CE; Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK. C.Beesley@ich.ucl.ac.uk

J Med Genet ; 40(3): 192-4, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12624138

Asunto(s)

Mucopolisacaridosis III/genética; Sulfatasas/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Consanguinidad; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Mutación del Sistema de Lectura; Homocigoto; Humanos; Masculino; Mucopolisacaridosis III/enzimología; Mucopolisacaridosis III/patología; Mutación; Eliminación de Secuencia; Sulfatasas/deficiencia; Sulfatasas/orina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Sulfatasas / Mucopolisacaridosis III Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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