Progressive osseous heteroplasia in the face of a child.

Faust, Russell A; Shore, Eileen M; Stevens, Christopher E; Xu, Meiqi; Shah, Shefali; Phillips, C Douglas; Kaplan, Frederick S

Faust, Russell A; Shore, Eileen M; Stevens, Christopher E; Xu, Meiqi; Shah, Shefali; Phillips, C Douglas; Kaplan, Frederick S.

Afiliación

Faust RA; Department of Otolaryngology and Pediatrics, Children's Hospital of Michigan, Detroit, 48201, USA. rfaust@dmc.org

Am J Med Genet A ; 118A(1): 71-5, 2003 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12605446

RESUMEN

We describe a rare case of progressive osseous heteroplasia of the face in a child. Biopsy showed osteoma cutis superficially with ectopic bone formation in the deeper tissues including skeletal muscle. Analysis of DNA from peripheral blood leukocytes showed mutations in the gene encoding the alpha subunit of the stimulatory G protein of adenylyl cyclase (GNAS1), confirming the diagnosis of progressive osseous heteroplasia.

Asunto(s)

Huesos Faciales/fisiopatología; Osteoma/fisiopatología; Niño; Dermis/patología; Epidermis/patología; Cara/fisiopatología; Femenino; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/metabolismo; Humanos; Osteoma/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteoma / Huesos Faciales Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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