A deficiency in dolichyl-P-glucose:Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichyl alpha3-glucosyltransferase defines a new subtype of congenital disorders of glycosylation.

Chantret, Isabelle; Dancourt, Julia; Dupré, Thierry; Delenda, Christophe; Bucher, Stéphanie; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Ogier de Baulny, Hélène; Peletan, Celine; Danos, Olivier; Seta, Nathalie; Durand, Geneviève; Oriol, Rafael; Codogno, Patrice; Moore, Stuart E H

Chantret, Isabelle; Dancourt, Julia; Dupré, Thierry; Delenda, Christophe; Bucher, Stéphanie; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Ogier de Baulny, Hélène; Peletan, Celine; Danos, Olivier; Seta, Nathalie; Durand, Geneviève; Oriol, Rafael; Codogno, Patrice; Moore, Stuart E H.

Afiliación

Chantret I; Unité de Glycobiologie et Signalisation Cellulaire, INSERM, U504, Bâtiment INSERM, 16 Avenue Paul Vaillant-Couturier, 94807 Villejuif, France.

J Biol Chem ; 278(11): 9962-71, 2003 Mar 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12480927

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/enzimología; Glucosiltransferasas/química; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Northern Blotting; Western Blotting; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Células Cultivadas; Cloroformo/farmacología; Cromatografía en Capa Delgada; Codón de Terminación; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Glucosiltransferasas/metabolismo; Glicosilación; Humanos; Lípidos/química; Linfocitos/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Oligosacáridos/química; ARN Mensajero/metabolismo; Transducción de Señal; Factores de Tiempo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Glucosiltransferasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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