Identification of a novel transthyretin Thr59Lys/Arg104His. A case of compound heterozygosity in a Chinese patient diagnosed with familial transthyretin amyloidosis.

Lim, Amareth; Prokaeva, Tatiana; Connor, Lawreen H; Falk, Rodney H; Skinner, Martha; Costello, Catherine E

Lim, Amareth; Prokaeva, Tatiana; Connor, Lawreen H; Falk, Rodney H; Skinner, Martha; Costello, Catherine E.

Amyloid ; 9(2): 134-40, 2002 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12440486

Asunto(s)

Amiloidosis Familiar/genética; Mutación/genética; Prealbúmina/genética; Sustitución de Aminoácidos; Amiloidosis Familiar/diagnóstico; Amiloidosis Familiar/etnología; Pueblo Asiatico; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/química; Humanos; Focalización Isoeléctrica; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Prealbúmina / Amiloidosis Familiar / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Amyloid Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2002 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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