Mitochondrial myopathy and ophthalmoplegia in a sporadic patient with the G12315A mutation in mitochondrial DNA.

Karadimas, Charalampos L; Salviati, Leonardo; Sacconi, Sabrina; Chronopoulou, Penelope; Shanske, Sara; Bonilla, Eduardo; De Vivo, Darryl C; DiMauro, Salvatore

Karadimas, Charalampos L; Salviati, Leonardo; Sacconi, Sabrina; Chronopoulou, Penelope; Shanske, Sara; Bonilla, Eduardo; De Vivo, Darryl C; DiMauro, Salvatore.

Afiliación

Karadimas CL; Department of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY, USA

Neuromuscul Disord ; 12(9): 865-8, 2002 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12398839

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Oftalmoplejía/genética; Mutación Puntual; Adulto; Alelos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Glicina/genética; Humanos; Miopatías Mitocondriales/complicaciones; Músculo Esquelético; Oftalmoplejía/complicaciones; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; ARN de Transferencia/genética; ARN de Transferencia de Leucina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Oftalmoplejía / Mutación Puntual / Miopatías Mitocondriales Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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