A novel Y243S mutation in the pyruvate dehydrogenase El alpha gene subunit: correlation with thiamine pyrophosphate interaction.

Benelli, C; Fouque, F; Redonnet-Vernhet, I; Malgat, M; Fontan, D; Marsac, C; Dey, R

Benelli, C; Fouque, F; Redonnet-Vernhet, I; Malgat, M; Fontan, D; Marsac, C; Dey, R.

Afiliación

Benelli C; INSERM U530, Hjpital Necker, Paris, France.

J Inherit Metab Dis ; 25(4): 325-7, 2002 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12227466

Asunto(s)

Mutación Missense/genética; Mutación Missense/fisiología; Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)/deficiencia; Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)/genética; Tiamina Pirofosfato/metabolismo; Western Blotting; Células Cultivadas; Fibroblastos; Humanos; Lactante; Masculino; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiamina Pirofosfato / Mutación Missense / Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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