X-linked myoclonic epilepsy with spasticity and intellectual disability: mutation in the homeobox gene ARX.

Scheffer, Ingrid E; Wallace, R H; Phillips, F L; Hewson, P; Reardon, K; Parasivam, G; Stromme, P; Berkovic, S F; Gecz, J; Mulley, J C

Scheffer, Ingrid E; Wallace, R H; Phillips, F L; Hewson, P; Reardon, K; Parasivam, G; Stromme, P; Berkovic, S F; Gecz, J; Mulley, J C.

Afiliación

Scheffer IE; Department of Medicine (Neurology), Epilepsy Research Institute, Austin & Repatriation Medical Centre, University of Melbourne, Neurosciences Building Level 1, Banksia Street, West Heidelberg, Victoria 3081, Australia. scheffer@unimelb.edu.au

Neurology ; 59(3): 348-56, 2002 Aug 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12177367

Asunto(s)

Proteínas de Drosophila/genética; Epilepsias Mioclónicas/genética; Genes Homeobox/genética; Ligamiento Genético/genética; Discapacidades para el Aprendizaje/genética; Espasticidad Muscular/genética; Mutación Missense/genética; Cromosoma X/genética; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Genes Homeobox / Epilepsias Mioclónicas / Mutación Missense / Proteínas de Drosophila / Discapacidades para el Aprendizaje / Ligamiento Genético / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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