Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica.

Küry, Sébastien; Dréno, Brigitte; Bézieau, Stéphane; Giraudet, Stéphanie; Kharfi, Monia; Kamoun, Ridha; Moisan, Jean-Paul

Küry, Sébastien; Dréno, Brigitte; Bézieau, Stéphane; Giraudet, Stéphanie; Kharfi, Monia; Kamoun, Ridha; Moisan, Jean-Paul.

Afiliación

Küry S; Laboratoire d'Etude du Polymorphisme de l'ADN, Faculté de Médecine, 1 rue Gaston Veil, 44035 Nantes Cedex, France. skury@sante.univ-nantes.fr

Nat Genet ; 31(3): 239-40, 2002 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12068297

RESUMEN

We have characterized the human gene SLC39A4, which encodes a protein with features characteristic of a ZIP zinc transporter. The chromosomal location and expression of SLC39A4, together with mutational analysis of eight families affected with acrodermatitis enteropathica, suggest that SLC39A4 is centrally involved in the pathogenesis of this condition.

Asunto(s)

Acrodermatitis/genética; Proteínas Portadoras/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Biomarcadores; Mapeo Cromosómico; Biología Computacional; Eliminación de Gen; Heterocigoto; Humanos; Mutación Missense; Linaje; Estructura Secundaria de Proteína; Estructura Terciaria de Proteína; Zinc/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acrodermatitis / Proteínas Portadoras Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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