A Japanese patient with cerebrotendinous xanthomatosis has different mutations within two functional domains of CYP27.

Toba, H; Fukuyama, R; Sasaki, M; Shiga, K; Ishibashi, S; Fushiki, S

Toba, H; Fukuyama, R; Sasaki, M; Shiga, K; Ishibashi, S; Fushiki, S.

Clin Genet ; 61(1): 77-8, 2002 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11903362

Asunto(s)

Sistema Enzimático del Citocromo P-450/química; Sistema Enzimático del Citocromo P-450/genética; Mutación/genética; Esteroide Hidroxilasas/química; Esteroide Hidroxilasas/genética; Xantomatosis Cerebrotendinosa/enzimología; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Colestanotriol 26-Monooxigenasa; Femenino; Humanos; Japón; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Estructura Terciaria de Proteína

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Hidroxilasas / Xantomatosis Cerebrotendinosa / Sistema Enzimático del Citocromo P-450 / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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