Persistent developmental delay despite successful bone marrow transplantation for purine nucleoside phosphorylase deficiency.

Baguette, Christel; Vermylen, Christiane; Brichard, Bénédicte; Louis, Jacques; Dahan, Karin; Vincent, Marie Françoise; Cornu, Guy

Baguette, Christel; Vermylen, Christiane; Brichard, Bénédicte; Louis, Jacques; Dahan, Karin; Vincent, Marie Françoise; Cornu, Guy.

Afiliación

Baguette C; Department of Pediatric Hematology and Oncology, Cliniques Universitaires St. Luc, Brussels, Belgium.

J Pediatr Hematol Oncol ; 24(1): 69-71, 2002 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11902746

Asunto(s)

Trasplante de Médula Ósea; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Purina-Nucleósido Fosforilasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/terapia; Empalme Alternativo; Sustitución de Aminoácidos; Aberraciones Cromosómicas; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/inmunología; Progresión de la Enfermedad; Exones; Femenino; Humanos; Lactante; Activación de Linfocitos; Recuento de Linfocitos; Mutación Missense; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/genética; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/inmunología; Eliminación de Secuencia; Factores de Tiempo; Resultado del Tratamiento; Ácido Úrico/sangre

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Discapacidades del Desarrollo / Trasplante de Médula Ósea / Purina-Nucleósido Fosforilasa Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Hematol Oncol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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