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Neuronal cell death in the visual cortex is a prominent feature of the X-linked recessive mitochondrial deafness-dystonia syndrome caused by mutations in the TIMM8a gene.
Tranebjaerg, L; Jensen, P K; Van Ghelue, M; Vnencak-Jones, C L; Sund, S; Elgjo, K; Jakobsen, J; Lindal, S; Warburg, M; Fuglsang-Frederiksen, A; Skullerud, K.
Afiliación
  • Tranebjaerg L; Department of Medical Genetics, University Hospital of Tromsø, Tromsø, Norway. lisbetht@fagmed.uit.no
Ophthalmic Genet ; 22(4): 207-23, 2001 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11803487
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Corteza Visual / Cromosoma X / Proteínas / Enfermedades del Nervio Óptico / Enfermedades Mitocondriales / Sordera / Distonía / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega Pais de publicación: Reino Unido
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